Projekt „Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheiten mittels Tandemmassenspektrometrie" erfolgreich abgeschlossen

Mit Hilfe der Tandemmassenspektrometrie lässt sich das Blut Neugeborener in der gleichen Untersuchung auf das Vorliegen einer Sichelzellkrankheit, einer Tyrosinämie und eines Biotinidasemangels untersuchen. Dies ist das Ergebnis einer Studie an über 100.000 Neugeborenen, die von der Arbeitsgruppe von Dr. med. Stephan Lobitz, MSc (Koblenz/Berlin) durchgeführt und von der Stiftung Kindness for Kids finanziert wurde.

Die Gruppe konnte im Rahmen des Projektes insgesamt zwölf Kinder mit einer Sichelzellkrankheit, acht Kinder mit einem Biotinidasemangel und ein Kind mit einer Tyrosinämie identifizieren. Falsch-positive oder falsch-negative Befunde traten während des zweijährigen Projektes nicht auf.

Die Studie dürfte eine unmittelbare Relevanz für den aktuell beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) Antrag auf Einführung eines Neugeborenenscreenings auf Sichelzellkrankheit in Deutschland haben, da das Screening auf SCD vergleichsweise teuer ist. Durch die Möglichkeit Neugeborene gleichzeitig auf die bereits etablierten Zielerkrankungen Biotinidasemangel und Tyrosinämie zu untersuchen, wird das Verfahren aber erheblich ökonomischer. Die Wahrscheinlichkeit für die Einführung eines Neugeborenenscreenings auf Sichelzellkrankheit steigt dadurch weiter.

Ausführliche Informationen zur Studie und den Ergebnissen finden Sie hier im Abschlussbericht.