Symposium 2018

ZNM - Zusammen Stark e.V.

Insgesamt trafen sich100 Betroffene mit ihren Familien in einem Londoner Tagungshotel. Es gab Vorträge von internationalen Wissenschaftlern zu den neuesten Forschungserkenntnissen von Zentronukleären Myopathien (Oberbegriff verschiedener muskulärer Erkrankungen) sowie zu lebenspraktischen Themen, u.a. Sondenernähung und selbstbestimmtes Leben. Parallel zu den Vorträgen fand ein Programm für die Kinder statt. Hier konnten sich die Kinder bei unterschiedlichen Bastel- und Kochangeboten ausprobieren. Der Höhepunkt war ein Rollstuhlfußball-Turnier.

Für die Familien war dies eine bereichernde Konferenz mit vielen neuen Information. Viele Eltern haben neue Hoffnung geschöpft.

Zentronukleäre Myopathie (ZNM) ist ein Überbegriff für mehrere angeborene sehr seltene  Muskelerkrankungen. Bei den Betroffenen befinden sich die Zellkerne der Muskelfasern im Zentrum (zentronukleär) und nicht wie üblich am Rand. Die Myotubuläre Myopathie (MTM) ist die häufigste und auch meist schwerste zentronukleäre Myopathie und betrifft durch die x-chromosomale Vererbung  meist nur Jungen. Durch die geringe Muskelkraft kommt es in vielen Fällen zu Problemen beim Atmen und beim Schlucken/Nahrungsaufnahme.

Die Stiftung Kindness for Kids hat diese Familienkonferenz mit 2.000 € unterstützt.