G.A.I.N. 2 Glutaric Aciduria Type I International Network

Förderlaufzeit 2009 - 2011

Bei GAIN 2 (UniversitätsKlinikum Heidelberg, Projektleitung: PD Dr.med. Stefan Kölker) handelt es sich um eine Fortsetzungsstudie zur GlutarazidurieTyp I. Ziel dieser prospektiven Studie ist die Untersuchung des Langzeitverlaufes bei betroffenen Kindern. Präsymptomatisch diagnostitzierte Kinder werden hinsichtlich ihrer mentalen Entwicklung durch entwicklungsneurologische und neuropsychologische Tests untersucht. Des Weiteren wird eine Fehleranalyse für Kinder durchgeführt, welche nicht vom Neugebornenscreening profitiert haben und es wird eine Revision der bereits entwickelten internationalen Leitlinien durchgeführt…

Die Fortsetzungsstudie GAIN 2 knüpft an das von der Kindness for Kids-Stiftung geförderte und erfolgreich abgeschlossene Projekt GAIN („Glutaric Aciduria Type I International Network“) an.

Der Fokus von GAIN lag

1) auf der Evaluation des motorischen Kurzzeitverlaufs präsymptomatisch diagnostizierter Kinder mit Glutarazidurie Typ I während der vulnerablen Phase für die akute striatale Schädigung und

2) auf der Entwicklung einer evidenzbasierten Leitlinie. Diese Zielewurden all esamt erreicht, und es wurden darauf aufbauend neue Fragestellungen erarbeitet.

Der Schwerpunkt der Fortsetzungsstudie GAIN 2 liegt in der systematischen Untersuchung des Langzeitverlaufs im Anschluss an die vulnerable Phase für die akute striatale Schädigung mit besonderer Beachtung der mentalen Entwicklung und der kognitiven Funktion betroffener Kinder. Zudem sollen die Häufigkeit, der Verlauf sowie die neurologische Relevanz der ebenfalls häufig beobachteten extrastriatalen MRT-Veränderungen evaluiert werden.

Die Fortsetzung der im Rahmen von GAIN begonnenen prospektiven Verlaufsstudie ist von großer Bedeutung zur Einschätzung des Langzeitverlaufs dieser seltenen neurometabolischen Krankheit, zur Differenzierung von Patientengruppen mit unterschiedlichen Verläufen und unterschiedlichem Ansprechen auf therapeutische Maßnahmen, zur Identifikation klinisch relevanter Management-probleme sowie zur Revision der aktuellen Leitlinie für diese Krankheit.

Diese Studie hilft, den langfristigen Nutzen des Neugeborenenscreenings für betroffene Kinder mit einer Glutarazidurie Typ I besser als zuvor abzuschätzen sowie die bisherigen Empfehlungen für Diagnostik, Therapie und Langzeitmanagement –und damit den präventiven Nutzen des Neugeborenenscreening für betroffene Patienten mit dieser seltenen Krankheit – zu optimieren.

Mehr über die Glutarazidurie Typ I erfahren Sie auch bei unseren Projekten 2004/2005