Symposium 2015

CURE-Net Gesamttreffen

Mit 2.000 € wurde das CURE-Net Gesamttreffen vom 17.-18.April 2015 in München von kindness for Kids unterstützt.  Im 2009 gegründeten CURE-Net (Forschungs-Netzwerk für Congenitale Uro-Rektale Fehlbildungen, www.cure-net.de ) arbeiten Wissenschaftler, Ärzte und Mitglieder der beiden Selbsthilfeorganisationen SoMA e.V. (Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Anorektalfehlbildungen) und Blasenekstrophie/Epispadie e.V. intensiv zusammen, um das Wissen über die beiden seltenen Erkrankungen zu vermehren. Jährlich werden in Deutschland etwa 250 Kinder mit einer anorektalen Fehlbildung (ARM) und ca. 30 Kinder mit dem Blasenekstrophie/Epispadie-Komplex (BE) geboren. Weder ist bisher ausreichend erforscht, wie und warum diese beiden Fehlbildungen entstehen, noch welche Behandlungsmethoden zur besten Lebensqualität führen.

Das Treffen im April hatte das Ziel, sich über künftige Strukturen und Aktivitäten abzustimmen und sicherzustellen, dass nicht nur Forschung an, sondern auch für die Patienten gemacht wird. Schließlich waren es 17 Teilnehmer (Kinderchirurgen, Urologen, Genetiker und Epidemiologen sowie Vertreter der Patientenorganisationen), die aus Berlin, Bonn, Bremen, Dresden, Hamburg, Heidelberg, Nürnberg, Ulm, Regensburg, Frankfurt und München angereist waren.

Konkrete Themen waren u.a. das CURE-Net Register, in dem knapp 900 Patienten mit ARM bzw. BE sowie mehr als 2000 gesunde Kontrollteilnehmer erfasst sind. Umfassend wurde die Zukunft des Registers diskutiert, das in naher Zukunft auf ein Online-Register umgestellt werden soll.

Im Bereich der klinischen Projekte wurde bisher bereits eine Glossarliste erstellt, die unter www.cure-net abrufbar ist, ergänzt wird in Kürze eine Syndromliste. Weiter befassen sich die Mitglieder verschiedener CURE-Net Arbeitsgruppen mit Kontinenzscores, Nachsorgeheften und  einer Studie zur Diagnostik der Wirbelsäulenfehlbildungen bei ARM mittels Ultra-Schall. Neu geplant sind gemeinsame Projekte zwischen Epidemiologie, Kinderchirurgie und –urolgie, um mehr über Sexualfunktionsstörungen und Fertilität und deren Ursachen und Folgen zu erforschen.

Psychosoziale Aspekte wurden bisher ebenfalls ausgewertet und publiziert, die umfangreichen Fragebögen dazu sollen verschlankt und künftig auch auf online-basierte Befragungen umgestellt werden.
 

Dr. Reutter, Leiter der genetischen Arbeitsgruppe, sammelt weiterhin Blutproben. Es gelangten ihm und seinen Mitarbeitern bereits mehrere Publikationen, unter anderem zur VACTERL- Assoziation. Ein besonderer Erfolg: Erst kürzlich konnte bei Blasenekstrophien ein klarer Zusammenhang mit einem veränderten ISL1-Gen nachgewiesen werden (Reutter H et al.: Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder extrophy. PLOS Genetics 2015, 11:e1005024).

Ein weiteres heiß diskutiertes Thema dieser Tagung war die Zentrenbildung und Transition. Aktuelle Fallbeispiele und die Tatsache, dass man noch immer von über 70 Kliniken ausgeht, die pro Jahr 250 Kinder mit ARM operieren, zeigen, dass keine befriedigende Lösung gefunden ist. Wie genaue Fallzahlen zu erhalten seien oder ob die Krankenkassen einbezogen werden können, wurde genauso diskutiert wie die europäischen Kriterien zur Zentrenbildung und die Umsetzung in Deutschland.

Wir freuen uns, dass CURE-Net aktiv bleibt, das zeigen nicht nur die erschienenen Publikationen (siehe  http://cure-net.de/de/publikationen). Erschwerend ist leider immer wieder die fehlende Zeit (fast alle Mitglieder von CURE-Net arbeiten ehrenamtlich) und das fehlende Geld für die anstehenden Aufgaben.

Umso mehr danke  der Kindness for Kids Stiftung, dass sie dieses Treffen möglich gemacht hat. Das nächste Treffen ist für Anfang 2016 in Frankfurt am Main geplant.

Nicole Schwarzer

1. Vorsitzende SoMA e.V. und Beiratmitglied CURE-Net