Symposium 2007

Balkan Kongress für Seltene Erkrankungen in Cluj (Rumänien)

Kindness for Kids unterstützt den Kongress für Prader-Willi-Syndrom und die erste Balkan Konferenz für Seltene Erkrankungen in Rumänien (21.-24. Juni 2007).

In Rumänien gibt es bislang keinerlei Unterstützung, diagnostische Möglichkeiten oder therapeutische Optionen für Patienten mit Seltenen Erkrankungen. Selbst das in vielen europäischen Ländern inzwischen durchgeführte und so wichtige Neugeborenen-Screening auf Stoffwechselerkrankungen wird in Rumänien nicht oder nur sehr sporadisch durchgeführt. Dies führt zu einer erheblichen Anzahl an nicht oder zu spät diagnostizierten Patient, welche an u. U. vermeidbaren Spätfolgen von unerkannten Erkrankungen leiden.

2003 wurde die rumänische Prader-Willi-Organisation gegründet (APWR). Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung (1: 10000 Lebendgeburten), welche von den schweizer Ärzten A. Prader, A Labhard und H. Willi erstmals 1956 beschrieben wurde.

Die Symptome dieser Erkrankung sind durch Muskelhypotonie, Hypogenitalismus und Störungen im zentralen Nervensystem gekennzeichnet. Im Verlauf der Erkrankung entwickelt sich oft eine unstillbare Esslust, welche zur Fettsucht führt, falls sie nicht unter Kontrolle gebracht werden kann. Seit 1980 gibt es die Möglichkeit der genetischen Untersuchung auf Prader-Willi-Syndrom. Da die Symptome sehr variabel sind liegt die Dunkelziffer der nicht diagnostizierten Fälle nach wie vor enorm hoch.

In Rumänien gibt es bislang keinerlei Möglichkeiten einer Diagnostik oder einer suffizienten Therapie.

Die APWR engagiert sich hochmotiviert, die Situation für Patienten mit Prader-Willi-Syndrom, aber im Zuge dessen auch die Situation für viele andere Patienten mit seltenen Erkrankungen, in Rumänien zu verbessern.

Kindness for Kids unterstützt die Ausrichtung des Prader-Willi-Kongresses und der ersten Balkan-Konferenz für Seltene Erkrankungen und damit den ersten Schritt zur Aufmerksamkeit und zur Verbesserung der medizinischen Versorgung für Patienten mit Seltenen Erkrankungen in Rumänien.