SYMPOSIUM 2017

2. Deutsche Familientreffen des Vereins Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.

17 von Tay-Sachs und Sandhoff betroffene Familien trafen vom 13. bis 15. Oktober am in Würzburg auf Forscher, Ärzte und Therapeuten. Der Verein „Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V." hatte eingeladen. Das Wichtigste an diesen Treffen ist der Austausch unter den und die große Gemeinschaft der Familien. "Das ist hier wie eine zweite große Familie", sagte eine betroffene Mutter am Schluss. Alle Familien und die erwachsenen Patienten haben dasselbe oder ein sehr ähnliches Schicksal. Alle sprechen dieselbe Sprache, haben dieselben Gefühle, Schmerzen und Hoffnungen und wissen zu gut, dass es eben nicht nur solche schönen Treffen gibt, sondern auch den Alltag mit der Krankheit. Diesen Alltag jeden Tag ein bisschen besser zu bewerkstelligen, auch das können wir voneinander lernen.

Professor Konrad Sandhoff nahm auch an dem Treffen teil. In seinem Vortrag erzählte Konrad Sandhoff nicht nur, wie er mit seinem Forscher-und Entdeckungsdrang, aber auch mithilfe eines kleinen Zufalls, zum Namensgeber des Morbus Sandhoff wurde. Bis zum heutigen Tag verfolgt Konrad Sandhoff die Entwicklungen und Forschungen auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten und gibt seinen Kollegen wichtige Tipps und Hinweise.

Dr. Tatiana Bremova berichtete von ihren Studien und Heilversuchen mit Acetyl-DL-Leucin, besser als Tanganil bekannt. In Deutschland finden aktuell individuelle Heilversuche mit Tay-Sachs- und Sandhoff-Patienten statt.

Eine offizielle Studie gibt es für Tay-Sachs und Morbus Sandhoff aktuell nicht. Doch schon im nächsten Jahr soll es eine internationale Studie auch für die GM-2-Gangliosidosen geben.

Einen ganz neuen Ansatz stellte Professor Rudolf Martini von der Neurologischen Universitätsklinik Würzburg vor. Professor Martini betreibt Grundlagenforschung in Sachen Entzündungsprozesse im zentralen Nervensystem und dem Gehirn, insbesondere für Multiple Sklerose. Dabei fand sein Team heraus, dass auch bei anderen Krankheiten Entzündungsprozesse im Gehirn den Krankheitsverlauf negativ verstärken oder beschleunigen können.

Zum Abschluss stellte Dr. Eugen Mengel von der Villa Metabolica in Mainz, die Gründe vor, warum klinische Studien leider so lange dauern. Dann gab er uns einen Überblick über die derzeitigen Forschungsaktivitäten und Medikamentenstudien für Tay-Sachs und Sandhoff weltweit.

Im Anschluss gab es eine kleine Diskussion zwischen Medizinern, Forschern und Eltern, warum die seltenen Krankheiten so schleppend erforscht werden. Es geht dabei wie so oft leider ums fehlende Geld, aber auch um das Ansehen, das sich ein Wissenschaftler erwerben kann, wenn er bei einer bekannten, häufigen Krankheit Erfolge vorweisen kann. Erfolge bei einer seltenen Krankheit, die kaum einer kennt, seien weit weniger Karriere-fördernd.

Im Namen des Vereins appellierte Folker Quack auch deshalb an die Familien, das Schicksal ihrer Kinder nicht zu verbergen, sondern öffentlich zu machen und aus dem Schatten zu treten, um Aufmerksamkeit und Spendengelder zu bekommen. Damit könnten wir dann durchaus Impulse auch in die Forschung geben, unsere Krankheiten bei dem einen oder anderen Projekt zumindest mitzudenken oder in Patenschaft zu nehmen, in die eine oder andere Medikamentenstudie aufzunehmen. Auch dafür kämpfe der Verein "Hand in Hand".

Kindness for Kids unterstützte das Symposium mit 2.000 Euro.