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> Dr. Anja Frankenberger

Phone +49-8151-99 77 77-0

“We decided to help these children, because today, most of them are not expected to live beyond childhood.” Dr. Anja Frankenberger-Meyer, board member, Kindness for Kids

Medical orphans

In Europe (EU), a rare disease is defined as a disease in which fewer than five out of 10,000 people are affected. About 30 million people living in Europe suffer from a rare disease which corresponds to 6 %- 7% of the EU population. The reason for these unbelievable numbers is as a result of the fact that approximately 7,000 rare diseases have been identified so far, with an estimated  8,000 in total. 80% of all rare diseases are related to genetic defects, many of them are even chronic and life-threatening. Rare diseases are characterized by a large variety of dysfunctions and symptoms which vary not only by disease but by patient, too. A rare disease can be a master of disguise: in the beginning it develops rather common symptoms and hence can be easily overseen or misdiagnosed. It’s mostly young people who suffer: about 75% of all rare disease patients are children, 30% of those children do not reach their 5th birthday.

 

The major problem about rare diseases

Very often, it’s only a handful of patients within Europe or even worldwide who suffer from the same disease. Therefore many affected people struggle more or less with the same problems.

 

No voice, hardly any support and little hope for therapy.

 

Individual diseases are too rare to be profitable for the pharmaceutical industry, the level of required effort and investment costs grossly outstrip returns. Unfortunately, just a few patients have the prospect of sufficient treatment and curative medicine: only for 200 out of 7,000 rare diseases there are efficient therapies. Many doctors struggle to filter out a rare disease due to unclear symptoms and cost-intensive diagnosis. The few specialists are often hard to find and too far away. Additionally, the large number of these diseases along with their rareness hamper a diagnosis. The road to a correct diagnosis can be long and arduous, taking up to seven years, on average.

 

Many patients suffering from rare diseases which are both treatment and cost-intensive won’t be covered by most insurance companies. This leads to a care centralization in university hospitals and forces maximum care hospitals to operate in the red.

 

Not only the children suffer, the whole family is affected.

 

Rare disease patients face numerous severe problems not only due to the medically desolate situation, but also due to the negative aspects on the social level such as marginalization, isolation and the lack of sympathy. Siblings permanently need to cut back. Parents are being left alone with their problems, a fact that often ruins one’s marriage and leads to divorce. Patient organizations and other places to go are missing for the majority of rare disease counseling. Often, health insurance companies only refund a fraction of the costs. Hence many affected families find themselves in a financial and social emergency.

Die Entwicklung der letzten 15 Jahre

Die erhöhte Aufmerksamkeit, die nicht zuletzt auf die Arbeit von Patientenvereinigungen, Selbsthilfeorganisationen und Stiftungen zurückzuführen ist, wie beispielsweise die Tätigkeiten der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. und auch von Kindness for Kids, und die Zielsetzungen und Vorgaben der EU führten in den letzten 15 Jahren zu zahlreichen Veränderungen für Patienten mit seltenen Erkrankungen.
So hat die EU im Januar 2000 die Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden (sogenannte orphan drugs) in Kraft gesetzt. In dieser Richtlinie werden beispielsweise ein vereinfachtes und günstigeres Zulassungsverfahren sowie ein alleiniges zehnjähriges Vertriebsrecht für denjenigen, der das Orphan-Arzneimittel entwickelt hat, geregelt. Darauf basierend wurden bis dato in Europa 168 neue Arzneimittel zugelassen.

Auch die Selbsthilfe hat sich in den letzten Jahren stark verändert. In den verschiedenen Patientenorganisationen treffen sich Betroffene und Angehörige, um ihre spezifischen Anliegen zu kommunizieren. Dank des Internets und der mannigfaltigen Informations- und Kommunikationsmöglichkeiten gelang es, auch größere Distanzen zu überwinden. Oftmals fehlt es aber an personellen und finanziellen Ressourcen, um wirkungsvoll nach außen aufzutreten. Zudem haben sie mit ähnlichen Problemen zu kämpfen, die aus der Seltenheit der Erkrankungen resultieren.
Vor diesem Hintergrund wurde 2004 die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. ins Leben gerufen. Mittlerweile sind über 120 Selbsthilfeorganisationen Mitglied der ACHSE. Auf europäischer Ebene vertritt EURORDIS die Rechte der Betroffenen und gibt inzwischen 30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten in ganz Europa eine Stimme.

Auch die deutsche Bundesregierung nimmt sich zunehmend der Problematik an. Für nationale und europäische Forschungskooperationen stellt das Bundesministerium für Bildung und Forschung bis 2018 Projektfördermittel in Höhe von bis zu 27 Millionen Euro bereit, um Krankheitsmechanismen aufzuklären, genetische Ursachen zu erforschen sowie neue diagnostische und therapeutische Verfahren zu entwickeln.
Zudem wurde der Öffentlichkeit im August 2013 der Nationale Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen vorgestellt. Der Plan umfasst insgesamt 52 Maßnahmenvorschläge, mit denen die dringlichsten Probleme der Betroffenen und deren Angehörigen angegangen werden sollen, um eine gleichgestellte Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten. Ziel ist es unter anderem, Ärzte und Patienten besser zu informieren, damit die Betroffenen schneller zu einer verlässlichen Diagnose kommen. Die medizinischen Versorgungsstrukturen werden ausgebaut und Kompetenzen gebündelt. Außerdem soll die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen verbessert werden. Ein erstes Resultat ist die Etablierung von mittlerweile 23 Fachzentren für seltene Erkrankungen in Deutschland. Der Nationale Aktionsplan ist allerdings weder mit finanziellen Mitteln hinterlegt, noch ist er bindend.

Notwendige Schritte im Kampf gegen seltene Erkrankungen

Basierend auf dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen ergeben sich Verbesserungsansätze, die den Betroffenen das Leben in hohem Maße erleichtern würden:
  • Umfassende Herangehensweise durch strukturelle Veränderungen wie beispielsweise der Bildung von Referenzzentren an Unikliniken mit entsprechenden Spezialisten.
  • Optimierte Datenbanksysteme, um Studien zu vereinfachen. Vernetzung von Selbsthilfegruppen mit internationalen Fachspezialisten.
  • Sensibilisierung der lokalen Kinderärzte durch Fortbildungen und Bereitstellung von Guidelines, um die Diagnosedauer signifikant zu verkürzen.
  • Erhöhung des Stellenwerts im Gesundheitssystem und höhere Vergütung, um der schlechten Versorgungslage entgegenzuwirken.
  • Größere Aufmerksamkeit der Öffentlichkeit für seltene Erkrankungen.
Trotz der Veröffentlichung des Nationalen Aktionsplans stellen sowohl öffentliche als auch private Einrichtungen bisher nur wenig an finanziellen Mitteln zur Verfügung. Es gibt einige Initiativen, doch kaum übergreifende Koordination für eine nachhaltige Verbesserung der Situation. Ziele des IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium) sind, bis 2020 die Ursachen der meisten genetisch bedingten Erkrankungen zu klären und an die 200 neue Therapien zu entwickeln.
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