"Wir haben uns entschlossen, Kindern zu helfen, da diese Kinder meist nur ihre Kindheit haben.“ – Dr. Carolin Engelhorn, KfK-Stiftungsvorstand
Die Waisen der Medizin
In Europa ist eine Krankheit als selten definiert, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in Europa leben geschätzt 30 Millionen Menschen, die dieses gemeinsame Schicksal tragen, was einem Anteil von sechs bis sieben Prozent der EU-Bevölkerung entspricht. Diese unglaubliche Anzahl Betroffener resultiert aus der Tatsache, dass aktuell ca. 7000 seltene Erkrankungen bekannt sind; geschätzt werden sogar bis zu 8000. 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und in vielen Fällen gar chronisch und lebensbedrohend. Die sogenannten Rare Diseases sind gekennzeichnet durch eine breite Vielfalt an Störungen und Symptomen, die nicht nur bei jeder Krankheit, sondern auch bei jedem einzelnen Patienten anders ausfallen. Eine seltene Erkrankung kann zunächst durch eher allgemeine Symptome imponieren und so leicht fehldiagnostiziert oder gänzlich übersehen werden. Die Leidtragenden sind meist junge Menschen. 75% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder, rund 30% versterben vor dem fünften Lebensjahr.
Die Problematik der seltenen Erkrankungen
Oftmals sind nur eine Handvoll Patienten in der EU oder gar weltweit von der gleichen Krankheit betroffen. Aufgrund dieser Tatsache kämpfen viele Patienten mehr oder minder mit den gleichen Problemen.
Keine Stimme, kaum Unterstützung und wenig Hoffnung auf Therapie.
Investitionen in die Erforschung seltener Erkrankungen sind für die Pharmaindustrie oft nicht profitabel. Die einzelnen Krankheiten sind zu selten. Der Aufwand ist zu groß und die Investitionskosten zu hoch. Leider stehen suffiziente Therapien und kurative Medikamente bislang nur für wenig Betroffene in Aussicht. Bisher gibt es lediglich für 200 der etwa 7000 seltenen Erkrankungen Behandlungsmöglichkeiten. Viele Ärzte tun sich schwer, seltene Erkrankungen im Alltag herauszufiltern, da die Symptome häufig nicht eindeutig sind und die Diagnostik komplex und kostenintensiv ist. Die wenigen Spezialisten, die es gibt, sind oftmals schwer ausfindig zu machen und zu weit weg. Hinzu kommt, dass die hohe Anzahl dieser Erkrankungen und deren Seltenheit eine Diagnose erheblich erschweren. Die durchschnittliche Dauer bis zur Diagnosefindung beträgt ca. sieben Jahre.
Bei vielen Patienten, die an einer seltenen Erkrankung leiden, handelt es sich um behandlungs- und zeitintensive Fälle, die im derzeitigen System nicht kostendeckend mit den Krankenkassen abgerechnet werden können. Dies führt zu einer Zentralisation der Betreuung in Universitätskliniken und somit zu roten Zahlen in Krankenhäusern der Maximalversorgungsstufe.
Nicht nur die Kinder müssen leiden, sondern die ganze Familie.
Die Patienten leiden nicht nur unter der medizinisch desolaten Situation. Auch auf sozialer Ebene bestehen noch immer gravierende Probleme. Ausgrenzung, Isolation und mangelndes Verständnis im Leben eines erkrankten Kindes sind häufig der Fall. Geschwister müssen permanent zurückstecken. Eltern werden mit ihrem Schicksal alleine gelassen. Oftmals gehen Ehen daran zugrunde. Bei einer Vielzahl seltener Erkrankungen gibt es für Betroffene und ihre Angehörigen weder Patientenorganisationen noch andere Anlaufstellen. Krankenkassen ersetzen den Familien häufig nur einen Teil der Kosten, die sie zu tragen haben. Dadurch geraten viele Betroffene und Angehörige in finanzielle und soziale Notlagen.
Die Entwicklung der letzten 15 Jahre