Aufbau einer Einheit für diagnostische Molekulargenetik
Förderlaufzeit 2007 - 2011
Im Dr. von Haunerschen Kinderspital konnte durch Mithilfe von Kindness for Kids ein Forschungslabor für diagnostische Molekulargenetik für Primäre Immundefekte etabliert werden. Die Projektleitung unterliegt Prof. Dr. med. Bernd Belohradsky.
Primäre Immundefekte sind seltene angeborene Störungen des Immunsystems. Diese bleiben häufig lange unerkannt, was zum Teil schwere langfristige Schädigungen zur Folge hat. Deshalb kann eine möglichst frühe Erkennung einer solchen Erkrankung helfen, die Heilungschance und Lebensqualität von betroffenen Kindern zu verbessern.
Seit Jahrzehnten gilt das Dr. von Haunersche Kinderspital als Zentrum für Primäre Immundefekte mit einem weithin anerkannten Immunologischen Diagnostiklabor, welches bereits vor mehr als 20 Jahren aufgebaut wurde. Die Molekulargenetik zur Diagnostik der Primären Immundefekte gewinnt in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung, da viele neue krankheitsverursachende Gene entdeckt wurden. Eine gesicherte genetische Diagnostik ermöglicht eine gezieltere Therapie, frühzeitige Diagnostik von weiteren betroffenen Familienmitgliedern und damit die Vermeidung von Krankheitskomplikationen. Um das Diagnostiklabor im Dr. von Haunerschen Kinderspital um diesen immens wichtigen Bereich der Molekulardiagnostik zu erweitern, fördert Kindness for Kids seit 2007 gezielt diese molekulargenetische Diagnostikeinheit. Besonders wichtig ist die Früherkennung beim sogenannten schweren kombinierten Immundefekt (SCID), da bei den betroffenen Säuglingen bereits die zur Diagnose führenden Symptome die Überlebenswahrscheinlichkeit stark einschränken. Kinder, bei denen die Diagnose bereits vor dem Auftreten von schweren Infektionen gestellt werden kann, haben deutlich bessere Heilungschancen. Deshalb unterstützt Kindness for Kids im Labor für diagnostische Molekulargenetik im Dr. von Haunerschen Kinderspital außerdem ein Projekt zur Früherkennung (Neugeborenenscreening).